過去幾年中，受益于生物學(xué)、電子技術(shù)和人類遺傳學(xué)領(lǐng)域空前的發(fā)展，科學(xué)家開發(fā)出了一系列新設(shè)備，用以保護(hù)和改善人類健康。先進(jìn)的醫(yī)療技術(shù)和復(fù)雜的數(shù)據(jù)分析手段，正在打破這些領(lǐng)域的傳統(tǒng)局限，從醫(yī)院和實(shí)驗(yàn)室走進(jìn)人們的日常生活。
接下來的幾篇短文，簡(jiǎn)要介紹了幾項(xiàng)最有前景的新技術(shù)，涵蓋個(gè)人化基因測(cè)序、人工視力、癌癥、植入式健康監(jiān)測(cè)儀、精神病等領(lǐng)域。這些技術(shù)并不是每一個(gè)都能成功，但總體來說，它們表明新技術(shù)不僅在疾病治療，而且在疾病預(yù)防上都將扮演更重要的角色。
個(gè)性化醫(yī)療
25年前，當(dāng)人類基因組計(jì)劃剛啟動(dòng)時(shí)，人們認(rèn)為這項(xiàng)解讀“人體構(gòu)成說明書”的工程，要數(shù)百臺(tái)測(cè)序儀、耗資30億美元和15年的時(shí)間才能完成。2003年，第一套人類基因組序列的測(cè)序工作順利完成，但這項(xiàng)重大科學(xué)成果還只是一套粗略的草圖，其中還有巨大的空白需要填補(bǔ)。
時(shí)間飛逝，2012年1月，美國拉斯維加斯消費(fèi)電子產(chǎn)品展，在琳瑯滿目的賭博機(jī)和平板電視之中，最吸引人眼球的是一款基因測(cè)序儀，這臺(tái)白色的電器跟打印機(jī)大小相仿。它能在幾小時(shí)之內(nèi)，以1000美元的價(jià)格完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序。隨著這樣的平價(jià)基因測(cè)序儀走向市場(chǎng)，行業(yè)觀察家們預(yù)測(cè)，對(duì)普通人進(jìn)行綜合遺傳檢測(cè)的時(shí)代已經(jīng)來臨。
然而,人們沒有意識(shí)到，目前不論是通過醫(yī)生，還是在網(wǎng)上購買的全基因組測(cè)序結(jié)果都沒有實(shí)際的醫(yī)學(xué)價(jià)值。主要問題是，這項(xiàng)技術(shù)發(fā)展得太快，研究人員對(duì)測(cè)序結(jié)果的解讀能力沒有跟上。例如，每個(gè)人的基因測(cè)序結(jié)果都必須與大量的其他人的測(cè)序結(jié)果進(jìn)行比較，這樣醫(yī)生才能知道哪些是重要的疾病指標(biāo)，哪些則可以忽視。另外，許多疾病是由一些罕見突變?cè)斐傻模茖W(xué)家還沒有鑒別出這些突變。到目前為止，受益于全基因測(cè)序的那一小部分病人，大多具有罕見而明顯的基因突變。這對(duì)于我們其他人有什么樣的意義呢?我們拭目以待。
撰文 南希·舒特(Nancy Shute)
電子生化眼
芬蘭人特霍患有色素性視網(wǎng)膜炎，這種遺傳病破壞了視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞,進(jìn)入中年后不久,他就完全失去了視力。幾年前,德國圖賓根大學(xué)的研究人員將一塊芯片植入特霍的視網(wǎng)膜。這塊芯片替代了視網(wǎng)膜損壞的感光細(xì)胞(即視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞)。芯片上有1500個(gè)小方塊，每個(gè)小方塊都含有一個(gè)光電二極管、放大器和電極。當(dāng)光線照在一個(gè)光電二極管上時(shí)，就會(huì)產(chǎn)生微弱的電流，經(jīng)過放大器增強(qiáng)后，傳送到電極上，刺激附近的雙極細(xì)胞產(chǎn)生信號(hào)，再通過視神經(jīng)傳送到大腦。照射在光電二極管上的光線越多，產(chǎn)生的電流就越強(qiáng)。
植入視網(wǎng)膜的芯片為特霍打開了一扇面向世界的窗戶，讓他可以看見約1米外一張A4打印紙大小的范圍。通過這扇窗戶，特霍可以分辨出人和物體的基本外形和輪廓，尤其是在明暗反差強(qiáng)烈的時(shí)候。這戲劇性地改變了特霍與這個(gè)世界互動(dòng)的方式。他10年來第一次能夠看見和辨認(rèn)一些物體，比如餐具和水果，讀出大字體印刷的字母，認(rèn)出自己的親人。
此后,研究人員不斷進(jìn)步,讓植入芯片變得更安全和輕便。最新的芯片是無線的，到目前為止已經(jīng)移植到了10個(gè)人的眼睛內(nèi)。病人還可以自行調(diào)節(jié)視野的亮度和對(duì)比度。
撰文 費(fèi)里斯·賈巴爾(Ferris Jabr)
癌癥早期檢測(cè)
一些微小的顆粒可能會(huì)解決醫(yī)學(xué)上的一個(gè)重大問題。這些所謂的納米顆粒，直徑只有幾納米(一納米為十億分之一米)，500個(gè)這樣大小的顆粒排列在一起，才有一根頭發(fā)絲那么寬。科學(xué)家正在對(duì)它們進(jìn)行改造，希望用它們完成多種任務(wù)：將藥物輸送到人體的特定部位;獲取更清晰的器官影像……現(xiàn)在，它們又多了一種用途，科學(xué)家想用這些微小顆粒來探測(cè)癌細(xì)胞，不論它們藏在哪里。
目前，只有當(dāng)腫瘤大到在掃描圖上看得見時(shí)，常用的成像工具才能檢測(cè)到它們。而納米顆粒，則可以在一個(gè)由1000萬個(gè)正常細(xì)胞組成的樣本中發(fā)現(xiàn)單個(gè)癌細(xì)胞。納米顆粒還可以幫助醫(yī)生區(qū)分腫瘤是在惡性生長，還是進(jìn)行性炎癥，或是良性病灶。理論上，通過這項(xiàng)技術(shù)，醫(yī)生還可以知曉癌癥生長的速度，應(yīng)該采取怎么樣的治療措施。
科學(xué)家還想制造一些特殊的納米顆粒來執(zhí)行多重任務(wù)，比如能在磁共振成像、正電子發(fā)射斷層掃描等檢測(cè)過程中顯示腫瘤，乃至輸送藥物。有了這樣的納米顆粒，醫(yī)生就可以確認(rèn)，藥物是不是到達(dá)了應(yīng)該到達(dá)的位置，效果怎樣。
撰文 凱瑟琳·哈門(Katherine Harmon)
智能型可植入設(shè)備
生物醫(yī)學(xué)工程師正在研發(fā)小型的、可植入的監(jiān)測(cè)設(shè)備，以便為醫(yī)生提供更多的信息，幫助他們決定怎樣才能給心臟病、糖尿病等慢性病患者提供最好的治療。植入式設(shè)備可以從人體關(guān)鍵部位或血液中，以無線方式向體外接收設(shè)備發(fā)送數(shù)據(jù)。現(xiàn)在，科學(xué)家正在開發(fā)針對(duì)兩種最常見疾病的設(shè)備：
心臟病發(fā)作一款名為“天使醫(yī)療衛(wèi)士”的監(jiān)護(hù)設(shè)備，大概有心臟起搏器那么大，可以監(jiān)測(cè)心跳。對(duì)那些不久前發(fā)作過心臟病，但不需要植入起搏器或者除顫器的患者，該設(shè)備可以監(jiān)測(cè)異常心跳，比如驟然加速或不規(guī)律跳動(dòng)。如果儀器探測(cè)到心臟病即將發(fā)作，它會(huì)震動(dòng)，外接的尋呼機(jī)隨之會(huì)發(fā)出聲音，提醒病人尋求幫助。
異常的葡萄糖水平美國一公司研制出植入式新型葡萄糖傳感器。這種設(shè)備可以持續(xù)監(jiān)測(cè)患者的皮下葡萄糖水平，從而反映血糖濃度。因此，相比指尖采血的監(jiān)測(cè)方式，該設(shè)備得到更精確、更完整的信息，用以指導(dǎo)胰島素的注射劑量和時(shí)間。由于這種傳感器是植入的，也不需要如同對(duì)待目前常用的體外監(jiān)測(cè)設(shè)備一樣，時(shí)時(shí)去維護(hù)。
撰文 凱琴琳·哈門(Katherine Harmon)
精神疾病的血液檢測(cè)
上世紀(jì)90年代起,英國研究人員就開始從死去的精神分裂癥患者的大腦中搜集腦組織。他們從樣品中發(fā)現(xiàn)了至少50種蛋白質(zhì)的含量高于或低于健康人。2006年，在活著的精神分裂癥患者的腦脊液和血液中，科學(xué)家也發(fā)現(xiàn)了相似的生物化學(xué)差異。通過檢測(cè)51種蛋白質(zhì)和其他化合物在血液中的濃度，能以80%的準(zhǔn)確率區(qū)分精神分裂癥患者和健康人。
在此基礎(chǔ)上，研究人員開發(fā)了一種精神分裂癥血液檢測(cè)設(shè)備，可對(duì)上述51種標(biāo)志性蛋白質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)。盡管這種設(shè)備還沒有得到美國食品及藥品管理局的審批，精神科醫(yī)生已經(jīng)將其作為一種參考(只在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行的檢測(cè)不需要通過FDA的審批，但用于人體的時(shí)候，需要滿足嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn))。
精神科醫(yī)生們認(rèn)可這些設(shè)備能鑒別精神分裂癥與藥源性精神錯(cuò)亂，他們還認(rèn)為，這些設(shè)備能讓抑郁癥患者接受自己患病且需要治療的事實(shí)。
撰文 費(fèi)里斯·賈巴爾(Ferris Jabr)
